O scriitoare de succes a apelat la serviciile unei banci de sperma, fiindca dorea sa ramana insarcinata. A ales un tata folosindu-se de imaginile puse la dispozitie de medicii respectivi, apoi a efectuat un tratament cu FIV la o clinica privata din Moscova.
Nimic anormal pana aici, iar in ceea ce priveste barbatul a carei imagine a ales-o, acesta era un tip cu parul bogat, cu studii superioare, forma fizica excelenta si inaltime de 1,82 metri. Femeia – identitatea ei nu nu a fost facuta publica, fireste – avea 40 de ani si, avand in vedere varsta, a considerat ca aceasta a fost ultima ei sansa de a ramane insarcinata. Totusi, ulterior au aparut problemele medicale grave, iar femeia a avut parte de un soc.
Copilulul inca nenascut a fost depistat cu acondroplazie. Este vorba despre o boala incurabila, rara, care afecteaza un copil din 20.000. Efectul acetei boli este nanismul. Femeia a nascut copilul, dar i s-a spus ca fiul ei va ajunge la o inaltime maxima de 1,20 metri, iar membrele si trasaturile facile nu vor avea o dezvoltare normala. Banca de sperma a fost data in judecata, procesul fiind in desfasurare, iar femeia – povestindu-si drama prin care trece – doreste sa avertizeze ale cliente ale bancii de sperma cu privire la astfel de riscuri.
Cap marit si frunte proeminenta
Acondroplazia este o tulburare genetica care are ca rezultat nanismul. La cei care sufera de aceasta afectiune, bratele si picioarele sunt scurte, in timp ce torsul este de obicei de lungime normala. Cei afectati au o inaltime medie de 131 cm barbatii si 123 cm femeile. Alte caracteristici includ un cap marit si fruntea proeminenta. Boala nu afecteaza inteligenta .
Acondroplazia apare ca urmare a unei mutatii a genei receptorului 3 al factorului de crestere a fibroblastului ( FGFR3 ). In aproximativ 80% din cazuri, aceasta apare ca o noua mutatie in timpul dezvoltarii timpurii. In celelalte cazuri, este mostenit de la parintii cuiva in mod autosomal dominant. Cei cu doua gene afectate nu supravietuiesc, de obicei . Diagnosticul se bazeaza, in general, pe simptome, dar poate fi sustinut de testari genetice in cazul in care nu exista o certitudine.
